Programa de Síndrome de Myhre
617-726-1561
Atención personalizada
El síndrome de Myhre es una afección genética rara causada por cambios en el gen SMAD4. Puede afectar el tejido conectivo en todo el cuerpo y llevar a una variedad de problemas de salud que involucran órganos internos, huesos y articulaciones, piel, corazón y vasos sanguíneos, pulmones y vías respiratorias, audición, visión, comportamiento, aprendizaje y desarrollo. Hay un amplio espectro de cómo cada persona se ve afectada. Aunque muchas personas tienen varias características típicas del síndrome de Myhre, cada persona es única y nuestra atención es personalizada.
Creamos un "hogar médico para el síndrome de Myhre" y trabajamos con el PCP de su hijo para ayudarle a disfrutar de la mejor calidad de vida. Adaptamos cada visita para satisfacer las necesidades específicas de su familia. Nos tomamos el tiempo para responder a sus preguntas y escuchar sus preocupaciones. Dependiendo de las necesidades de su hijo, podría ver a varios especialistas y realizarse pruebas diagnósticas.
Parte de Mass General Brigham para Niños
Nuestro enfoque para el síndrome de Myhre
- Dermatología
- Terapia del habla
- Genética
- Cardiología
- Neumología
- OTORRINOLARINGOLOGÍA
- Fisioterapia
Revisaremos el historial de cada persona para decidir qué especialistas consultar.
Antes de reunirnos con su familia, le solicitamos que:
- Pida a su proveedor de atención primaria o genetista que nos envíe una carta de referencia (617-726-1566).
- Complete un cuestionario preclínico.
- Dé acceso a nuestro equipo de atención para ver los registros médicos electrónicos de su hijo en Epic seleccionando "care everywhere".
- Envíe los registros médicos de su hijo a nosotros si ha recibido atención de proveedores externos.
- Inscríbase en Patient Gateway, que es nuestro correo electrónico seguro.
Durante la primera visita a nuestro Programa de Síndrome de Myhre, nuestro equipo de atención revisará lo siguiente de su hijo:
- Cuestionario preclínico
- Equipo local de proveedores
- Atención médica previa, incluyendo pruebas genéticas, pruebas cardíacas, consultas de especialidad y procedimientos
- Plan de atención médica y educativa actual
La frecuencia de las visitas de seguimiento de su hijo o hija depende de sus necesidades. En general, vemos a los pacientes cada 1 a 3 años. En casos raros, podemos necesitar ver a su hijo cada 6 meses. Su hijo recibe principalmente atención de su médico de atención primaria y otros especialistas, según sea necesario. Puede contactarnos en cualquier momento con preguntas o inquietudes. Por favor, infórmenos sobre cualquier cambio de salud o inquietudes.
Las visitas de seguimiento al Programa de Síndrome de Myhre ayudan a:
- Detectar oportunamente complicaciones tratables.
- Descubrir nuevos síntomas, como articulaciones rígidas o presión arterial alta, que de otro modo podrían pasar desapercibidos.
- Mantenga a su familia al tanto de nuevas investigaciones y avances en la atención del síndrome de Myhre.
- Mantenga una relación activa con nuestro equipo de atención experto.
Nuestros especialistas
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