Prendre soin d'un enfant atteint du syndrome de Down
Le syndrome de Down est l'une des affections génétiques les plus courantes au monde. Plus de 217 000 personnes aux États-Unis sont atteintes de cette affection, et environ 5,100 bébés naissent avec elle chaque année, uniquement aux États-Unis.
Les parents peuvent naturellement avoir beaucoup de questions sur cette affection et se demander si leurs enfants pourraient faire face à des défis de santé et de développement à l'avenir. Brian Skotko, MD, MPP, généticien médical au Mass General Brigham for Children, assure aux parents et aux membres de la famille que les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent s'épanouir. En fait, elles mènent des vies épanouissantes et apportent de la joie à leurs amis et à leur famille.
« Il n'y a jamais eu de meilleur moment qu'aujourd'hui pour naître avec le syndrome de Down », déclare le Dr. Skotko. « Bien que la science n'ait pas changé et que la génétique n'ait pas changé, nous, en tant que société, avons changé et continuons de changer pour accepter, inclure et valoriser les personnes atteintes du syndrome de Down. »
Le Dr Skotko est titulaire de la chaire Emma Campbell sur le syndrome de Down au Mass General Brigham for Children. Il fait partie d'une équipe multidisciplinaire qui prend soin des patients dans le Programme sur le syndrome de Down. Le Dr Skotko explique les causes du syndrome de Down et comment les parents et les aidants peuvent au mieux se préparer à soutenir un enfant atteint du syndrome de Down.
Combien de chromosomes les personnes atteintes du syndrome de Down possèdent-elles ?
Chaque personne possède son propre manuel d'instructions unique. Leur manuel détermine leur apparence, leur comportement et leur façon de vivre. Appelés gènes, ces manuels existent dans chaque cellule.
Des milliers de gènes se regroupent en paquets bien organisés, appelés chromosomes. Il y a généralement 46 chromosomes dans chaque cellule. Chaque forme constitue une paire — 23 au total. Les médecins numérotent les paires 1, 2, 3, et ainsi de suite.
Le syndrome de Down survient lorsque les cellules possèdent une copie supplémentaire du 21e chromosome. Ainsi, au lieu de 46 chromosomes, les personnes atteintes du syndrome de Down en ont généralement 47.
Quelle est la cause du syndrome de Down ?
Un chromosome supplémentaire peut se développer avant, pendant ou après la conception. Il existe trois types génétiques de syndrome de Down : L'endroit et la manière dont le chromosome supplémentaire apparaît déterminent le type :
- Trisomie 21 : Il existe un 21e chromosome supplémentaire, formant un trio. Le trio apparaît dans chaque cellule. Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) (Centres pour le contrôle et la prévention des maladies), environ 95% des personnes atteintes du syndrome de Down présentent une trisomie 21.
- Syndrome de Down par translocation : La copie supplémentaire du 21e chromosome se fixe à un autre chromosome, tel que le chromosome 13, 14 ou 15. Cette forme de syndrome de Down peut également être héréditaire. Les parents peuvent être porteurs du précurseur génétique de ce type de syndrome de Down et peuvent le transmettre à leur enfant, qui pourrait alors développer l'affection. Environ 3% des personnes atteintes du syndrome de Down présentent une translocation. Comme pour la trisomie 21, la copie supplémentaire apparaît dans chaque cellule.
- Syndrome de Down en mosaïque : Certaines cellules, mais pas toutes, possèdent le chromosome supplémentaire. Environ 2% des personnes atteintes du syndrome de Down présentent des cas de mosaïque.
Les chromosomes d'une personne atteinte de trisomie 21
Le génome humain se compose de 23 paires de chromosomes. Dans la trisomie 21, la 21e paire compte 3 chromosomes au lieu de 2.
Comment le syndrome de Down est-il diagnostiqué ?
Les parents peuvent choisir un dépistage ou un test du syndrome de Down pendant la grossesse. Un tel test est une décision personnelle et facultative.
Les bébés peuvent également être diagnostiqués par une analyse de sang après la naissance.
Analyse de sang de dépistage
Selon l'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), les médecins peuvent dépister la probabilité qu'un enfant soit atteint de trisomie 21 pendant la grossesse. À partir des résultats de leurs dépistages, une personne enceinte peut choisir de subir une autre série de tests pour confirmer un diagnostic.
- Dépistages du premier et du deuxième trimestre : Entre la 10e et la 13e semaine de grossesse, ou entre la 15e et la 22e semaine de grossesse, les parents peuvent opter pour une analyse de sang afin d'estimer les chances que leur enfant soit atteint de trisomie 21.
- Dépistage combiné du premier et du deuxième trimestre : La combinaison des résultats de ces analyses de sang offre une prédiction plus précise.
- Test ADN libre circulant : Le placenta, un tissu conjonctif reliant une personne enceinte à son enfant en développement, libère de petites quantités d'ADN dans la circulation sanguine de cette dernière. À partir de la 10e semaine de grossesse, les médecins peuvent extraire un échantillon de cet ADN — appelé ADN libre circulant — et en évaluer la composition.
Signes de trisomie 21 lors de l'échographie de grossesse
Avant d'effectuer des tests, les médecins peuvent également dépister la trisomie 21 à l'aide d'une échographie. Le test utilise des ondes sonores à haute fréquence pour créer des images de l'enfant à naître au cours du premier et du deuxième trimestre de la grossesse.
La présence de liquide derrière la nuque de l'enfant peut parfois signaler la condition et les patients peuvent choisir de procéder à des tests. Une échographie peut également permettre de détecter des affections cardiaques.
Tests diagnostiques : Amniocentèse (amnio), prélèvement de villosités choriales (PVC) et prélèvement de sang ombilical percutané (PSOP)
Le dépistage n'est pas parfait. Parfois, un test de dépistage prédit faussement un diagnostic. Un test diagnostique peut aider à confirmer ou à clarifier les résultats d'un dépistage.
Lors de tests diagnostiques, un médecin analyse un échantillon génétique provenant d'une personne enceinte. Ils peuvent extraire des cellules du liquide amniotique (amniocentèse), du placenta (prélèvement de villosités choriales) ou du sang du cordon ombilical (prélèvement sanguin ombilical percutané).
Caractéristiques du syndrome de Down
Le syndrome de Down a été nommé d'après John Langdon Down, un médecin britannique reconnu pour avoir été le premier à décrire les caractéristiques uniques des personnes atteintes de cette affection. Bien que l'affection survienne généralement de manière égale dans différents groupes raciaux et ethniques, elle est légèrement plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.
Signes du syndrome de Down chez les bébés
Les nouveau-nés atteints du syndrome de Down présentent généralement des caractéristiques physiques de l'affection à la naissance. Elles incluent :
- Oreilles basses implantées
- Doigts courts
- Espacement important entre le premier et le deuxième orteil
- Arête nasale creuse
- Yeux en amande orientés vers le haut
Les caractéristiques de la trisomie 21 et du syndrome de Down par translocation sont identiques. Les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque peuvent exprimer certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes.
« Il est important de noter qu'il ne s'agit que de caractéristiques », déclare le Dr. Skotko. « Celles-ci, en soi, ne sont pas des problèmes médicaux, mais ce sont certaines des caractéristiques qui nous permettent de distinguer si une personne pourrait naître ou non avec le syndrome de Down. »
Traitement du syndrome de Down
Il n'existe aucun remède contre le syndrome de Down. Des directives pour traiter les affections concomitantes existent cependant.
Affections courantes chez les enfants atteints du syndrome de Down
Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent généralement plusieurs autres problèmes de santé. Les plus courants incluent :
- Affections cardiaques et maladies du sang : Les National Institutes of Health (NIH) rapportent que près de la moitié des nouveau-nés atteints du syndrome de Down souffrent également de cardiopathie congénitale, ce qui entraîne parfois une hypertension artérielle pulmonaire.
- Faible tonus musculaire : Les enfants atteints du syndrome de Down mettront du temps à se retourner, à s'asseoir, à ramper ou à marcher. Un tonus musculaire faible peut rendre l'alimentation habituelle et l'allaitement plus difficiles que d'habitude et entraîner une constipation.
- Déficience intellectuelle et santé mentale: Les personnes atteintes du syndrome de Down apprennent tout au long de leur vie. Elles ont simplement besoin de ressources et d'un soutien spécifiques pour guider leur apprentissage. De nombreux enfants atteints de cette pathologie présentent également des troubles comportementaux et de santé mentale. Quelques exemples incluent l'anxiété, la dépression, l'autisme et le trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH).
- Mauvaise vision et audition: Les examens de la vue aident à déterminer si un patient a besoin de lunettes ; un examen de l'audition peut déterminer le besoin d'un appareil auditif.
- Problèmes digestifs et dentaires: Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent rencontrer des difficultés à digérer certains ingrédients alimentaires. Ils sont plus susceptibles que les autres enfants de développer la maladie cœliaque, ce qui rend difficile la consommation de gluten, un ingrédient courant présent dans le blé, l'orge et le seigle. Les maladies des gencives et la croissance lente des dents sont également plus fréquentes chez ces enfants.
- Infections : Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent présenter des défenses immunitaires diminuées. Ces problèmes peuvent rendre plus difficile pour eux la lutte contre certaines infections, telles que le virus respiratoire syncytial (VRS). Les vaccinations restent importantes pour tous les enfants, en particulier ceux atteints du syndrome de Down.
- Apnée du sommeil: L'apnée du sommeil survient lorsqu'un apport suffisant en oxygène est bloqué pendant le sommeil. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir des structures plus volumineuses, comme les amygdales et les végétations adénoïdes, au fond de la gorge. Pendant le sommeil, ces structures ont tendance à bloquer les voies respiratoires. Le ronflement est un symptôme courant de l'apnée du sommeil, et une étude du sommeil peut confirmer un diagnostic.
- Maladie thyroïdienne: De nombreux enfants atteints du syndrome de Down produisent trop peu d'hormones thyroïdiennes, une affection appelée hypothyroïdie. Les médicaments peuvent aider à corriger les niveaux hormonaux.
- Spasmes infantiles: Une reconnaissance rapide est importante afin que les médecins puissent initier un traitement médicamenteux pour arrêter les crises.
Nous visons à démocratiser les soins de santé afin que toute personne atteinte du syndrome de Down puisse accéder aux meilleurs soins, les plus actuels qui existent. Nous venons à vous, afin que vous n'ayez pas à venir à nous.
Brian Skotko, MD, MPP
- Généticien médical, Mass General Brigham for Children
Clinique du syndrome de Down
Down Syndrome Clinic to You (DSC2U) aide les aidants et les médecins de soins primaires à anticiper et à s'informer sur les problèmes de santé chez les personnes atteintes du syndrome de Down, quel que soit leur âge. DSC2U est une plateforme virtuelle où les aidants peuvent répondre à une série de questions ciblées et recevoir des réponses automatisées ainsi que des recommandations personnalisées. La clinique fournit des listes de contrôle qui permettent aux aidants de partager des recommandations avec le prestataire de soins primaires (PCP) de leur proche.
Le Dr Skotko recommande aux personnes atteintes du syndrome de Down de travailler en étroite collaboration avec leurs médecins pour s'assurer qu'elles restent à jour sur les recommandations.
« Nous visons à démocratiser les soins de santé afin que toute personne atteinte du syndrome de Down puisse accéder aux meilleurs soins les plus actuels qui existent », déclare le Dr. Skotko. « Nous venons à vous, afin que vous n'ayez pas à venir à nous. »
Quelle est l'espérance de vie actuelle d'une personne atteinte du syndrome de Down aux États-Unis ?
L'espérance de vie moyenne d'une personne atteinte du syndrome de Down est proche de 60 ans. Grâce aux progrès de la médecine et de la technologie, le Dr. Skotko pense que le meilleur reste à venir pour les personnes atteintes du syndrome de Down.
« Je m'attends à ce que l'espérance de vie continue d'augmenter », déclare le Dr. Skotko. « La recherche continue de découvrir de nouvelles réponses aux mystères qui subsistent pour les personnes atteintes du syndrome de Down. »
Percées de la recherche sur le syndrome de Down
Une avancée prometteuse est un dispositif implanté chirurgicalement, souvent appelé « pacemaker pour la langue ». Il a été démontré que ce dispositif améliore considérablement les symptômes de l'apnée du sommeil chez les adolescents et les adultes atteints du syndrome de Down.
Le programme de recherche sur le syndrome de Down du Massachusetts General Hospital collabore avec des chercheurs du monde entier pour mieux comprendre cette pathologie. Le centre offre aux familles la possibilité de participer à un éventail d'études, dont beaucoup ont exploré :
- L'amélioration du langage, de la mémoire et de l'attention chez les adultes
- Les médicaments contre la dépression
- Les mesures de la qualité de vie
- La nutrition et la gestion du poids
Qu'est-ce que cela fait d'être parent d'une personne atteinte du syndrome de Down ?
Le choc et la colère sont des émotions normales ressenties par les parents après avoir reçu pour la première fois un diagnostic de syndrome de Down. Cela dit, le Dr. Skotko affirme que 99 % de ces parents finissent par aimer leur enfant.
« Croire en son enfant ouvre la voie à des promesses et à des attentes incroyables », ajoute-t-il.
Les parents disent que le plaisir d'élever un enfant atteint du syndrome de Down commence lorsqu'ils prennent du recul, suivent le rythme de leur enfant et remplacent les limites par des attentes.
Qu'est-ce que cela fait d'être le frère ou la sœur d'une personne atteinte du syndrome de Down ?
Le Dr Skotko est fier d'avoir une sœur atteinte du syndrome de Down. Lui et ses collègues ont également interrogé des frères et sœurs ayant un frère ou une sœur atteint du syndrome de Down. Selon ses recherches, 88 % des frères et sœurs disent être de meilleures personnes parce qu'ils ont un proche atteint du syndrome de Down. De plus, 90 % déclarent qu'ils prévoient de rester impliqués dans la vie de leur frère ou sœur à l'âge adulte.
« Oui, avoir un frère ou une sœur atteint du syndrome de Down va provoquer de nombreux moments irritants », dit-il. « Et, oui, parfois vous êtes en colère. » Mais les émotions et les moments positifs dans l'ensemble l'emportent largement sur les négatifs. »
Les personnes atteintes du syndrome de Down enseignent à leurs frères et sœurs toutes sortes de leçons de vie, déclare le Dr. Skotko. Par exemple, sa sœur l'a inspiré à étudier la médecine. Il dit qu'elle façonne continuellement l'homme qu'il est aujourd'hui.
Que signifie vivre avec le syndrome de Down aujourd'hui ?
La médecine a progressé pour traiter et prévenir bon nombre des conditions médicales associées au syndrome de Down. Contrairement à il y a quelques décennies, les personnes atteintes du syndrome de Down ont désormais accès à diverses solutions de logement lorsqu'elles atteignent l'âge adulte.
Beaucoup parviennent à accomplir les mêmes choses que leurs pairs qui ne sont pas atteints du syndrome de Down. Quelques-unes de ces réalisations incluent :
- Obtenir un diplôme d'études secondaires ou universitaires
- Occuper un emploi à temps plein
- Entretenir des relations et des amitiés durables
Malheureusement, des moqueries peuvent survenir de la part de personnes qui ne comprennent pas cette pathologie. Le Dr Skotko affirme qu'un tel harcèlement démontre seulement le besoin de formation à la diversité et à la sensibilisation au handicap dans les écoles.
Et, au contraire, c'est leur perte. Il affirme que les personnes atteintes du syndrome de Down enseignent aux autres tout autant, sinon plus, qu'elles n'apprennent des autres.
« Étude après étude, il est démontré qu'avoir un camarade de classe avec une différence comme le syndrome de Down vous rend en réalité plus intelligent et meilleur camarade de classe », ajoute-t-il. « Si vous n'avez pas rencontré quelqu'un atteint du syndrome de Down, c'est le moment de le faire. »
