Como cuidar de uma criança com síndrome de Down
A síndrome de Down está entre as condições genéticas mais comuns do mundo. Mais de 217.000 pessoas nos Estados Unidos têm a condição, e cerca de 5.100 bebês nascem com ela todos os anos somente nos EUA.
É natural que pais e mães tenham muitas perguntas sobre a condição e se perguntem se seus filhos poderão enfrentar desafios de saúde e desenvolvimento no futuro. Brian Skotko, MD, MPP, geneticista médico do Mass General Brigham for Children, tranquiliza pais e familiares ao explicar que pessoas com síndrome de Down podem se desenvolver plenamente. Na verdade, elas levam uma vida plena e trazem alegria aos amigos e familiares.
“Nunca houve um momento melhor do que agora para nascer com síndrome de Down”, afirma o Dr. Skotko. “Embora a ciência e a genética não tenham mudado, nós, como sociedade, mudamos e continuamos mudando para aceitar, incluir e valorizar as pessoas com síndrome de Down.”
A Dra. Skotko ocupa a cátedra Emma Campbell Endowed Chair on Down Syndrome no Mass General Brigham for Children. Ele faz parte de uma equipe multidisciplinar que cuida de pacientes no Down Syndrome Program. A Skotko explica o que causa a síndrome de Down e como pais, mães e pessoas cuidadoras podem se preparar melhor para apoiar uma criança com a condição.
Quantos cromossomos têm as pessoas com síndrome de Down?
Cada pessoa tem seu próprio manual de instruções, que é único. Esse manual determina sua aparência, seu comportamento e como ela vive. Esses manuais, chamados genes, estão presentes em todas as células.
Milhares de genes se agrupam em pacotes organizados, chamados cromossomos. Normalmente, há 46 cromossomos em cada célula. Eles formam pares — 23 ao todo. Os médicos numeram os pares como 1, 2, 3 e assim por diante.
A síndrome de Down ocorre quando as células têm uma cópia extra do cromossomo 21. Assim, em vez de 46 cromossomos, as pessoas com síndrome de Down geralmente têm 47.
O que causa a síndrome de Down?
Um cromossomo extra pode surgir antes, durante ou depois da concepção. Existem três tipos genéticos de síndrome de Down. O local e a forma como o cromossomo extra aparece determinam o tipo:
- Trissomia 21: Há um cromossomo 21 extra, formando um trio. O trio aparece em todas as células. Segundo os Centers for Disease Control and Prevention (CDC), cerca de 95% das pessoas com síndrome de Down têm trissomia 21.
- Síndrome de Down por translocação: A cópia extra do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo, como o cromossomo 13, 14 ou 15. Esse tipo de síndrome de Down também pode ser hereditário. Os pais podem ser portadores do precursor genético desse tipo de síndrome de Down e transmiti-lo ao filho, que então pode desenvolver a condição. Cerca de 3% das pessoas com síndrome de Down têm a forma por translocação. Assim como na trissomia 21, a cópia extra aparece em todas as células.
- Síndrome de Down em mosaico: Algumas células, mas não todas, têm o cromossomo extra. Cerca de 2% das pessoas com síndrome de Down têm a forma em mosaico.
Os cromossomos de uma pessoa com trissomia 21
O genoma humano é composto por 23 pares de cromossomos. Na trissomia 21, o 21º par tem 3 cromossomos em vez de 2.
Como a síndrome de Down é diagnosticada?
Durante a gravidez, os pais podem optar por fazer rastreamento ou exames para síndrome de Down. Esses exames são opcionais e a decisão é pessoal.
Após o nascimento, o bebê também pode receber o diagnóstico por meio de um exame de sangue.
Exame de sangue para rastreamento
Segundo o American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), durante a gravidez os médicos podem avaliar a probabilidade de a criança ter síndrome de Down. Com base nos resultados do rastreamento, a pessoa grávida pode optar por uma nova rodada de exames para confirmar o diagnóstico.
- Rastreamentos do primeiro e do segundo trimestre: Entre a 10ª e a 13ª semana de gravidez, ou entre a 15ª e a 22ª semana, os pais podem optar por um exame de sangue para estimar a probabilidade de a criança ter síndrome de Down.
- Rastreamento combinado do primeiro e do segundo trimestre: Combinar os resultados desses exames de sangue oferece uma estimativa mais precisa.
- Teste de DNA livre de células: A placenta, tecido que conecta a pessoa grávida ao bebê em desenvolvimento, libera pequenas quantidades de DNA na corrente sanguínea. A partir da 10ª semana de gravidez, os médicos podem coletar uma amostra desse DNA — chamado DNA livre de células — e analisar sua composição.
Sinais de síndrome de Down no ultrassom durante a gravidez
Antes dos exames diagnósticos, os médicos também podem fazer o rastreamento da síndrome de Down com um ultrassom. O exame usa ondas sonoras de alta frequência para criar imagens do bebê durante o primeiro e o segundo trimestre da gravidez.
O acúmulo de líquido atrás do pescoço do bebê às vezes pode indicar a condição, e a paciente pode optar por fazer outros exames. O ultrassom também pode avaliar condições cardíacas.
Exames diagnósticos: Amniocentese (amnio), amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) e coleta percutânea de sangue do cordão umbilical (PUBS)
O rastreamento não é perfeito. Às vezes, um exame de rastreamento indica um diagnóstico incorretamente. Um exame diagnóstico pode ajudar a confirmar ou esclarecer os resultados de um rastreamento.
Durante os exames diagnósticos, o médico analisa uma amostra genética da pessoa grávida. As células podem ser coletadas do líquido amniótico (amniocentese), da placenta (amostragem de vilosidades coriônicas) ou do sangue do cordão umbilical (coleta percutânea de sangue do cordão umbilical).
Características da síndrome de Down
A síndrome de Down recebeu esse nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico reconhecido como o primeiro a descrever as características próprias das pessoas com a condição. Embora a condição geralmente ocorra com a mesma frequência entre diferentes raças e grupos étnicos, ela é ligeiramente mais comum em pessoas do sexo masculino do que do feminino.
Sinais de síndrome de Down em bebês
Recém-nascidos com síndrome de Down geralmente apresentam características físicas da condição ao nascer. Elas incluem:
- Orelhas de implantação baixa
- Dedos curtos
- Espaço amplo entre o primeiro e o segundo dedo dos pés
- Ponte nasal achatada
- Olhos inclinados para cima
As características da trissomia 21 e da síndrome de Down por translocação são idênticas. Pessoas com síndrome de Down em mosaico podem apresentar algumas dessas características, mas não todas.
“É importante observar que essas são apenas características”, afirma o Dr. Skotko. “Elas, por si só, não são problemas médicos, mas são algumas das características que nos ajudam a identificar se uma pessoa pode ter nascido com síndrome de Down.”
Tratamento da síndrome de Down
Não existe cura para a síndrome de Down. No entanto, existem diretrizes para tratar as condições que podem ocorrer junto com ela.
Condições de saúde comuns em crianças com síndrome de Down
Pessoas com síndrome de Down geralmente apresentam várias outras condições de saúde. As mais comuns incluem:
- Condições cardíacas e doenças do sangue: Os National Institutes of Health (NIH) informam que quase metade dos recém-nascidos com síndrome de Down também tem cardiopatia congênita, que às vezes causa pressão alta nos pulmões.
- Baixo tônus muscular: Crianças com síndrome de Down podem levar mais tempo para rolar, sentar, engatinhar ou andar. O baixo tônus muscular pode dificultar mais do que o normal a alimentação e a alimentação pelo peito, além de causar constipação.
- Deficiência intelectual e saúde mental: Pessoas com síndrome de Down aprendem ao longo de toda a vida. Elas só precisam de recursos e apoio específicos para orientar esse aprendizado. Muitas crianças com a condição também apresentam problemas comportamentais e de saúde mental. Alguns exemplos são ansiedade, depressão, autismo e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).
- Problemas de visão e audição: Exames oftalmológicos ajudam a determinar se o paciente precisa de óculos; um exame auditivo pode determinar se é necessário um aparelho auditivo.
- Problemas digestivos e dentários: Crianças com síndrome de Down podem ter dificuldade para digerir determinados ingredientes dos alimentos. Elas têm mais probabilidade do que outras crianças de desenvolver doença celíaca, que dificulta o consumo de glúten, ingrediente comum no trigo, na cevada e no centeio. Doença gengival e crescimento lento dos dentes também são mais comuns nessas crianças.
- Infecções: Crianças com síndrome de Down podem ter as defesas do sistema imunológico reduzidas. Esses problemas podem dificultar o combate a algumas infecções, como o vírus sincicial respiratório (RSV). As vacinas continuam sendo importantes para todas as crianças, especialmente para aquelas com síndrome de Down.
- Apneia do sono: A apneia do sono ocorre quando a passagem de oxigênio suficiente é bloqueada durante o sono. Pessoas com síndrome de Down podem ter estruturas maiores na parte de trás da garganta, como as amígdalas e adenoides. Durante o sono, essas estruturas tendem a bloquear as vias aéreas. O ronco é um sintoma comum de apneia do sono, e um estudo do sono pode confirmar o diagnóstico.
- Doença da tireoide: Muitas crianças com síndrome de Down produzem pouco hormônio tireoidiano, condição chamada hipotireoidismo. Medicamentos podem ajudar a corrigir os níveis hormonais.
- Espasmos infantis: É importante reconhecer rapidamente o problema para que os médicos possam iniciar o tratamento com medicamentos e interromper as convulsões.
Nosso objetivo é democratizar o acesso aos cuidados de saúde para que todas as pessoas com síndrome de Down possam receber o melhor atendimento disponível e mais atualizado. Nós levamos o atendimento até você, para que você não precise vir até nós.
Brian Skotko, MD, MPP
- Geneticista médico, Mass General Brigham for Children
Clínica de síndrome de Down
Down Syndrome Clinic to You (DSC2U) ajuda pessoas cuidadoras e médicos de atenção primária a prever e conhecer condições de saúde em pessoas com síndrome de Down de todas as idades. O DSC2U é uma plataforma virtual em que pessoas cuidadoras podem responder a uma série de perguntas direcionadas e receber respostas automáticas e recomendações personalizadas. A clínica fornece listas de verificação que permitem às pessoas cuidadoras compartilhar recomendações com o profissional de atenção primária (PCP) de seu familiar.
A Dra. Skotko recomenda que pessoas com síndrome de Down trabalhem em conjunto com seus médicos para se manterem em dia com as recomendações.
“Nosso objetivo é democratizar o acesso aos cuidados de saúde para que todas as pessoas com síndrome de Down possam receber o melhor atendimento disponível e mais atualizado”, afirma o Dr. Skotko. “Nós levamos o atendimento até você, para que você não precise vir até nós.”
Qual é a expectativa de vida atual de uma pessoa com síndrome de Down nos Estados Unidos?
A expectativa média de vida de uma pessoa com síndrome de Down é de quase 60 anos. Graças aos avanços da medicina e da tecnologia, o Dr. Skotko acredita que o melhor ainda está por vir para as pessoas com a condição.
“Acredito que a expectativa de vida continuará aumentando”, afirma o Dr. Skotko. “As pesquisas continuam trazendo novas respostas para os mistérios que ainda existem em relação às pessoas com síndrome de Down.”
Avanços nas pesquisas sobre síndrome de Down
Um avanço promissor é um dispositivo implantado cirurgicamente, muitas vezes chamado de “marca-passo para a língua”. Foi demonstrado que o dispositivo melhora muito os sintomas de apneia do sono em adolescentes e adultos com síndrome de Down.
O Down Syndrome Research Program do Massachusetts General Hospital colabora com pesquisadores do mundo todo para compreender melhor a condição. O centro oferece às famílias oportunidades de participar de diversos estudos, muitos dos quais investigaram:
- Melhora da linguagem, memória e atenção em adultos
- Medicamentos para depressão
- Medições de qualidade de vida
- Nutrição e controle do peso
Como é ser pai ou mãe de uma pessoa com síndrome de Down?
Choque e raiva são emoções normais que pais e mães podem sentir ao receber pela primeira vez o diagnóstico de síndrome de Down. Dito isso, o Dr. Skotko afirma que 99% desses pais acabam amando seus filhos.
“Acreditar no filho abre caminho para possibilidades e expectativas incríveis”, acrescenta ele.
Pais e mães dizem que a parte divertida de criar uma criança com síndrome de Down começa quando eles dão espaço, seguem o ritmo da criança e substituem limitações por expectativas.
Como é ser irmão ou irmã de uma pessoa com síndrome de Down?
A Dra. Skotko tem orgulho de ter uma irmã com síndrome de Down. Ele e seus colegas também fizeram uma pesquisa com pessoas que têm irmãos ou irmãs com síndrome de Down. Segundo sua pesquisa, 88% dos irmãos e irmãs dizem que são pessoas melhores por terem um familiar com síndrome de Down. Além disso, 90% dizem que pretendem continuar participando da vida de seus irmãos quando eles chegarem à idade adulta.
“Sim, ter um irmão ou irmã com a condição vai gerar muitos momentos de irritação”, afirma ele. “E, sim, às vezes você fica com raiva. Mas, no geral, as emoções e os momentos positivos superam em muito os negativos.”
Pessoas com síndrome de Down ensinam todo tipo de lição de vida a seus irmãos e irmãs, afirma o Dr. Skotko. Por exemplo, a irmã dele o inspirou a estudar medicina. Segundo ele, ela continua moldando a pessoa que ele é hoje.
O que significa viver com síndrome de Down hoje?
A medicina avançou no tratamento e na prevenção de muitas condições de saúde associadas à síndrome de Down. Ao contrário de décadas atrás, hoje as pessoas com síndrome de Down têm acesso a várias opções de moradia quando chegam à idade adulta.
Muitas conseguem realizar as mesmas coisas que outras pessoas da mesma idade que não têm a condição. Algumas dessas conquistas incluem:
- Concluir o ensino médio ou a faculdade
- Trabalhar em período integral
- Manter relacionamentos e amizades por toda a vida
Infelizmente, pessoas que não entendem a condição podem fazer provocações. A Skotko afirma que esse tipo de assédio só reforça a necessidade de educação sobre diversidade e conscientização sobre deficiências nas escolas.
E, no fim das contas, quem perde são elas. Ele afirma que pessoas com síndrome de Down ensinam aos outros tanto quanto aprendem com eles, ou até mais.
“Estudo após estudo mostra que ter um colega de classe com uma diferença, como a síndrome de Down, na verdade faz de você um colega mais inteligente e melhor”, acrescenta ele. “Se você ainda não conheceu alguém com síndrome de Down, agora é a hora.”
