Уход за ребенком с синдромом Дауна
Синдром Дауна — одно из самых распространенных генетических состояний в мире. Более 217 000 человек в Соединенных Штатах имеют это состояние, и около 5 100 детей только в США рождаются с ним каждый год.
Родители, естественно, могут иметь множество вопросов об этом состоянии и задаваться вопросом, могут ли их дети столкнуться с будущими проблемами со здоровьем и развитием. Brian Skotko, доктор медицины, магистр государственной политики, медицинский генетик Mass General Brigham for Children, заверяет родителей и членов семьи, что люди с синдромом Дауна могут процветать. На самом деле, они ведут полноценную жизнь и приносят радость своим друзьям и близким.
«Никогда еще не было лучшего момента, чем сейчас, чтобы родиться с синдромом Дауна», — говорит доктор Skotko. Скотко. «Хотя наука не изменилась и генетика не изменилась, мы как общество изменились и продолжаем меняться, чтобы принимать, включать и ценить людей с синдромом Дауна».
Доктор Skotko занимает должность Emma Campbell Endowed Chair по изучению синдрома Дауна в детском отделении больницы Mass General Brigham. Он входит в многопрофильную команду, которая заботится о пациентах в Down Syndrome Program. Доктор Скотко объясняет, что вызывает синдром Дауна, и как родители и опекуны могут наилучшим образом подготовиться к уходу за ребенком с этим состоянием, а также оказывать ему поддержку.
Сколько хромосом у людей с синдромом Дауна?
Каждый человек имеет своё уникальное руководство по устройству. Оно определяет их внешний вид, поведение и образ жизни. Эти руководства, называемые генами, существуют в каждой клетке.
Тысячи генов упаковываются в аккуратные структуры, называемые хромосомами. В каждой клетке обычно содержится 46 хромосом. В каждой клетке содержится 23 пары хромосом. Врачи нумеруют пары 1, 2, 3 и так далее.
Синдром Дауна возникает, когда в клетках имеется дополнительная копия 21-й хромосомы. Поэтому люди с синдромом Дауна обычно имеют 47 хромосом.
Что вызывает синдром Дауна?
Дополнительная хромосома может развиться до, во время или после зачатия. Выделяют три генетических типа синдрома Дауна. От того, где и как появляется лишняя хромосома, зависит тип:
- При трисомии 21 имеется дополнительная 21-я хромосома, что приводит к образованию тройки. Тройка имеется в каждой клетке. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21.
- Транслокационный синдром Дауна: Дополнительная копия 21й хромосомы присоединяется к другой хромосоме, например, к 13, 14 или 15. Эта форма синдрома Дауна также может передаваться по наследству. Родители могут быть носителями генетической аномалии, приводящей к этому типу синдрома Дауна, и передать её ребенку, у которого впоследствии может развиться данное состояние. Около 3% людей с синдромом Дауна имеют транслокацию. Как и при трисомии 21, дополнительная копия присутствует в каждой клетке.
- Мозаичный синдром Дауна: В некоторых клетках, но не во всех, присутствует дополнительная хромосома. Около 2% людей с синдромом Дауна имеют мозаичную форму.
Хромосомы человека с трисомией 21
Геном человека состоит из 23 пар хромосом. При трисомии по 21-й хромосоме в 21-й паре содержится 3 хромосомы вместо 2.
Как диагностируется синдром Дауна?
Родители могут выбрать скрининг или тестирование на синдром Дауна во время беременности. Такое тестирование является личным решением и проводится по желанию.
Младенцам также можно поставить диагноз с помощью анализа крови после рождения.
Скрининговый анализ крови
Согласно данным Американской коллегии акушеров и гинекологов (ACOG), врачи могут проводить скрининг на вероятность наличия синдрома Дауна у ребенка во время беременности. На основании результатов скрининга беременный человек может принять решение о прохождении еще одного этапа тестирования для подтверждения диагноза.
- Скрининг в первом и втором триместре: В период между 10-й и 13-й неделями беременности или между 15-й и 22-й неделями родители могут выбрать анализ крови для оценки вероятности наличия синдрома Дауна у ребенка.
- Комбинированный скрининг первого и второго триместра: Объединение результатов этих анализов крови позволяет получить более точный прогноз.
- Анализ внеклеточной ДНК: Плацента, соединительная ткань, связывающая родителя с развивающимся ребенком, выделяет небольшое количество ДНК в кровоток беременного родителя. Начиная с 10-й недели беременности врачи могут взять образец этой ДНК — так называемой внеклеточной ДНК — и оценить ее состав.
Признаки синдрома Дауна во время УЗИ при беременности
Перед проведением тестирования врачи также могут провести скрининг на синдром Дауна с помощью ультразвукового исследования. В этом тесте используются высокочастотные звуковые волны для создания изображений нерожденного ребенка в первом и втором триместрах беременности.
Жидкость за шеей ребенка иногда может указывать на наличие этого состояния, и пациенты могут принять решение о проведении тестирования. УЗИ также позволяет выявить заболевания сердца.
Диагностические тесты: Амниоцентез, биопсия ворсин хориона (БВХ) и кордоцентез
Скрининг не является совершенным. Иногда скрининговый тест ошибочно предсказывает наличие заболевания. Диагностический тест может помочь подтвердить или уточнить результаты скрининга.
Во время диагностических тестов врач анализирует генетический образец беременной женщины. Врачи могут взять клетки из амниотической жидкости (амниоцентез), плаценты (биопсия ворсин хориона) или крови из пуповины (кордоцентез).
Характеристики синдрома Дауна
Синдром Дауна был назван в честь John Langdon Down, британского врача, которому впервые приписали описание уникальных характеристик людей с этим состоянием. Хотя это состояние в целом встречается одинаково часто у представителей разных рас и этнических групп, оно немного чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
Признаки синдрома Дауна у младенцев
У новорожденных с синдромом Дауна физические характеристики этого состояния обычно проявляются при рождении. Они включают:
- Низко расположенные уши
- Короткие пальцы
- Широкие промежутки между первым и вторым пальцами стопы
- Впалая переносица
- Косые глаза
Характеристики трисомии 21 и транслокационного синдрома Дауна идентичны. У людей с мозаичной формой синдрома Дауна могут проявляться некоторые, но не все из этих характеристик.
«Важно отметить, что это лишь характеристики», — говорит доктор Skotko. Скотко. «Сами по себе они не являются медицинскими проблемами, но это некоторые из признаков, которые позволяют нам определить, может ли ребенок родиться с синдромом Дауна».
Лечение синдрома Дауна
Специфического лечения синдрома Дауна не существует. Однако существуют рекомендации по лечению сопутствующих заболеваний.
Распространенные заболевания у детей с синдромом Дауна
У детей с синдромом Дауна часто встречаются дополнительные заболевания. Наиболее распространенные из них включают:
- Заболевания сердца и болезни крови: Национальные институты здравоохранения (NIH) сообщают, что почти у половины новорожденных с синдромом Дауна также имеется врожденный порок сердца, который иногда приводит к повышению кровяного давления в легких.
- Сниженный мышечный тонус: Детям с синдромом Дауна требуется больше времени для того, чтобы переворачиваться, садиться, ползать или ходить. Сниженный мышечный тонус может сделать обычное кормление и грудное вскармливание более трудными, чем обычно, и привести к запорам.
- Интеллектуальные нарушения и психическое здоровье: Люди с синдромом Дауна учатся на протяжении всей жизни. Им просто нужны специальные ресурсы и поддержка, чтобы направлять их обучение. Многие дети с синдромом Дауна также могут сталкиваться с проблемами в области поведения и психического здоровья. Некоторые примеры включают тревожность, депрессию, аутизм и синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
- Плохое зрение и слух: Проверка зрения помогает определить, нужны ли пациенту очки; проверка слуха позволяет определить необходимость использования слухового аппарата.
- Проблемы с пищеварением и зубами: У детей с синдромом Дауна могут возникать трудности с перевариванием определенных ингредиентов пищи. У них чаще, чем у других детей, развивается целиакия, из-за которой сложно есть продукты, содержащие глютен — распространённый ингредиент, который содержится в пшенице, ячмене и ржи. Заболевания десен и медленный рост зубов также чаще встречаются у таких детей.
- Инфекции: У детей с синдромом Дауна может быть ослаблена иммунная система. Эти проблемы могут затруднить борьбу с некоторыми инфекциями, такими как респираторно-синцитиальный вирус (РСВ). Вакцинация остается важной для всех детей, особенно для детей с синдромом Дауна.
- Апноэ во время сна: Апноэ во время сна возникает, когда во время сна блокируется поступление достаточного количества кислорода. У людей с синдромом Дауна могут быть более крупные структуры в задней части горла, такие как миндалины и аденоиды. Во время сна эти структуры имеют тенденцию блокировать дыхательные пути. Храп является распространенным симптомом апноэ во сне, и исследование сна может подтвердить диагноз.
- Заболевания щитовидной железы: Многие дети с синдромом Дауна вырабатывают слишком мало гормонов щитовидной железы — это состояние называется гипотиреозом. Лекарственные препараты могут помочь скорректировать уровень гормонов.
- Инфантильные спазмы: Важно своевременное распознавание, чтобы врачи могли назначить медикаментозное лечение для остановки приступов.
Мы стремимся демократизировать здравоохранение, чтобы каждый человек с синдромом Дауна мог получить доступ к самой лучшей и современной медицинской помощи. Мы идем к вам, чтобы вам не приходилось приходить к нам.
Brian Skotko, доктор медицины, MPP
- Медицинский генетик, Mass General Brigham for Children
Down Syndrome Clinic
Down Syndrome Clinic to You (DSC2U) помогает опекунам и врачам первичного звена предвидеть и узнавать о заболеваниях у людей с синдромом Дауна всех возрастов. DSC2U — это виртуальная платформа, где опекуны могут ответить на ряд целевых вопросов и получить автоматизированные ответы и индивидуальные рекомендации. Клиника предоставляет контрольные списки, которые позволяют опекунам делиться рекомендациями с семейным врачом (PCP) своего близкого.
Доктор Skotko рекомендует людям с синдромом Дауна тесно сотрудничать со своими врачами, чтобы быть в курсе актуальных рекомендаций.
«Мы стремимся демократизировать здравоохранение, чтобы каждый человек с синдромом Дауна мог получить доступ к самой лучшей и современной медицинской помощи из существующих», — говорит доктор Skotko. Скотко. «Мы идем к вам, чтобы вам не приходилось приходить к нам».
Какова текущая ожидаемая продолжительность жизни человека с синдромом Дауна в Соединенных Штатах?
Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна приближается к 60 годам. Благодаря достижениям в медицине и технологиях, д-р Скотко считает, что всё самое лучшее для людей с синдромом Дауна ещё впереди. Скотко считает, что всё самое лучшее для людей с синдромом Дауна ещё впереди.
«Я ожидаю, что продолжительность жизни будет продолжать расти», — говорит доктор Skotko. Скотко. «Исследования продолжают раскрывать новые ответы на загадки, которые у нас все еще остаются в отношении людей с синдромом Дауна».
Прорывы в исследованиях синдрома Дауна
Одним из многообещающих прорывов является хирургически имплантируемое устройство, которое часто называют «кардиостимулятором для языка». Было доказано, что это устройство значительно улучшает симптомы апноэ во сне у подростков и взрослых с синдромом Дауна.
Программа по психозу и исследованиям исследований синдрома Дауна в Массачусетской больнице общего профиля сотрудничает с исследователями по всему миру, чтобы лучше понять это заболевание. Центр предлагает семьям возможность принять участие в ряде исследований, многие из которых были посвящены:
- Улучшению речи, памяти и внимания у взрослых
- Препаратам от депрессии
- Измерению качества жизни
- Питанию и контролю веса
Каково быть родителем человека с синдромом Дауна?
Шок и гнев — это нормальные эмоции, которые испытывают родители после того, как впервые получают диагноз «синдром Дауна». Тем не менее, доктор Skotko говорит, что 99% этих родителей впоследствии любят своего ребенка.
«Вера в своего ребенка открывает невероятные перспективы и ожидания», — добавляет он.
Родители отмечают, что радость воспитания ребенка с синдромом Дауна начинается тогда, когда они позволяют ребенку проявлять инициативу, следуют его примеру и заменяют ограничения высокими ожиданиями.
Каково быть братом или сестрой человека с синдромом Дауна?
Доктор Скотко гордится тем, что у него есть сестра с синдромом Дауна. Он и его коллеги также опросили братьев и сестер, у которых есть брат или сестра с синдромом Дауна. Согласно его исследованию, 88% братьев и сестер говорят, что они стали лучше как люди, потому что у них есть близкий человек с синдромом Дауна. Более того, 90% говорят, что планируют поддерживать связь со своими братьями и сестрами, когда те достигнут совершеннолетия.
«Да, наличие брата или сестры с синдромом Дауна неизбежно сопровождается множеством раздражающих моментов», — говорит он. «И, да, иногда вы злитесь» «Однако общие положительные эмоции и моменты значительно перевешивают негативные»
Люди с синдромом Дауна преподают своим братьям и сестрам всевозможные жизненные уроки, — говорит доктор. Skotko. Например, его сестра вдохновила его на изучение медицины. Он говорит, что она постоянно формирует того человека, которым он является сегодня.
Что значит жить с синдромом Дауна сегодня?
Медицина достигла значительного прогресса в лечении и профилактике многих состояний, связанных с синдромом Дауна. В отличие от нескольких десятилетий назад, люди с синдромом Дауна теперь имеют возможность выбирать различные варианты проживания по достижении совершеннолетия.
Многие из них достигают того же, чего достигают их сверстники, не имеющие синдрома Дауна. Некоторые из этих достижений включают:
- Окончание школы или колледжа
- Работа на полной ставке
- Поддержание отношений и дружбы на протяжении всей жизни
К сожалению, со стороны тех, кто не понимает синдрома Дауна, могут возникать насмешки. Доктор Skotko говорит, что подобные притеснения лишь доказывают необходимость обучения в школах вопросам разнообразия и информированности об инвалидности.
И, в конечном счёте, это их упущенная возможность. Он говорит, что люди с синдромом Дауна учат других не меньше, если не больше, чем сами учатся у других.
«Многочисленные исследования показывают, что наличие одноклассника с синдромом Дауна на самом деле делает вас умнее и лучшим одноклассником», — добавляет он. «Если вы еще не встречали человека с синдромом Дауна, сейчас самое время это сделать».
