Pran swen yon timoun ki gen Sendwom Down
Sendwom Down se youn nan kondisyon jenetik ki pi komen nan mond lan. Plis pase 217 000 moun nan Etazini gen kondisyon an, epi anviwon 5 100 tibebe nan Etazini sèlman fèt avèk li chak ane.
Paran yo ka natirèlman gen anpil kesyon sou kondisyon an epi mande tèt yo si pitit yo ka fè fas ak defi sante ak devlopman alavni. Brian Skotko, MD, MPP, yon jenetis medikal nan Mass General Brigham for Children, rasire paran yo ak manm fanmi yo ke moun ki gen Sendwom Down ka pwospere. An reyalite, yo mennen yon vi ki bay satisfaksyon epi yo pote lajwa bay zanmi yo ak fanmi yo.
“Pa janm gen yon pi bon moman pase kounye a pou yon moun fèt ak Sendwom Down,” Doktè di. Skotko di. “Malgre syans la pa chanje epi jenetik la pa chanje, nou menm antanke sosyete nou chanje epi n ap kontinye chanje pou aksepte, enkli, epi bay moun ki gen Sendwom Down valè.”
Doktè. Skotko se chèz onorè Emma Campbell Endowed Chair sou Sendwom Down nan Mass General Brigham for Children. Li fè pati yon ekip miltidisiplinè ki pran swen pasyan yo nan Pwogram Sendwom Down. Doktè. Skotko eksplike sa ki lakòz Sendwom Down ak fason paran yo ak moun k ap bay swen yo ka pi byen prepare pou, epi sipòte, yon timoun ki gen Sendwom Down.
Konbyen kwomozom moun ki gen Sendwom Down genyen?
Chak moun posede pwòp manyèl enstriksyon inik pa yo. Manyèl yo detèmine fason yo sanble, aji, epi viv lavi yo. Yo rele yo jèn, manyèl sa yo egziste nan chak selil.
Plizyè milye jèn mete ansanm nan pake byen òdone ke yo rele kwomozom. Tipikman gen 46 kwomozom nan chak selil. Chak fòme yon pè — 23 an total. Doktè yo bay nimewo pè yo: 1, 2, 3, elatriye.
Sendwom Down rive lè selil yo gen yon kopi anplis nan 21yèm kwomozom nan. Kidonk, olye de 46 kwomozom, moun ki gen Sendwom Down anjeneral gen 47.
Ki sa ki lakòz Sendwom Down?
Yon kwomozom anplis ka devlope anvan, pandan, oswa apre konsepsyon. Gen twa kalite jenetik Sendwom Down. Ki kote ak ki jan kwomozom anplis la parèt detèmine kalite a:
- Trizomi 21: Gen yon kwomozom 21yèm anplis, ki fòme yon trio. Trio a parèt nan chak selil. Dapre Sant pou Kontwòl ak Prevansyon Maladi (CDC), anviwon 95% moun ki gen Sendwom Down gen Trizomi 21.
- Sendwom Down translokasyon: Kopi anplis nan 21yèm kwomozom nan kole ak yon lòt kwomozom, tankou 13, 14, oswa 15. Fòm Sendwom Down sa a ka eritye tou. Paran yo ka pote prekusè jenetik pou kalite Sendwom Down sa a epi yo ka transmèt li bay pitit yo, ki ka devlope kondisyon an. Anviwon 3% moun ki gen Sendwom Down gen translokasyon. Menm jan ak Trizomi 21, kopi anplis la parèt nan chak selil.
- Sendwom Down mozayik: Gen kèk selil, men se pa tout, ki gen kwomozom anplis la. Anviwon 2% moun ki gen Sendwom Down gen ka mozayik.
Kwomozom yon moun ki gen Trizomi 21
Jenòm imen an konsiste de 23 pè kwomozom. Nan Trizomi 21, 21yèm pè a gen 3 kwomozom olye de 2.
Kijan yo fè dyagnostik Sendwom Down?
Paran yo ka chwazi fè depistaj oswa tès pou Sendwom Down pandan gwosès. Tès sa yo se yon desizyon pèsonèl epi yo opsyonèl.
Yo ka fè dyagnostik la tou pou tibebe yo ak yon tès san apre nesans.
Tès san depistaj
Dapre American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), doktè yo ka fè depistaj pou wè si yon timoun gen chans pou l gen Sendwom Down pandan gwosès la. Dapre rezilta tès depistaj yo, yon moun ansent ka chwazi fè yon lòt seri tès pou konfime yon dyagnostik.
- Tès depistaj premye ak dezyèm trimès: Ant 10 ak 13 semèn gwosès, oswa ant 15 ak 22 semèn gwosès, paran yo ka chwazi fè yon tès san pou estime chans pou pitit yo gen Sendwom Down.
- Tès depistaj konbine premye ak dezyèm trimès: Konbine rezilta tès san sa yo ofri yon prediksyon ki pi egzak.
- Tès ADN san selil: Plasenta a, yon tisi konjonktif ki konekte yon paran ak pitit k ap devlope nan vant li a, lage ti kantite ADN nan san paran ansent lan. Apati 10yèm semèn gwosès, doktè yo ka pran yon echantiyon ADN sa a — yo rele l ADN san selil — epi evalye konpozisyon li.
Siy Sendwom Down pandan ekografi gwosès
Anvan tès yo, doktè yo ka fè depistaj pou Sendwom Down tou lè l sèvi avèk yon ekografi. Tès la itilize ond sonò ki gen wot frekans pou kreye imaj timoun nan vant lan pandan premye ak dezyèm trimès gwosès la.
Likid ki dèyè kou timoun nan ka pafwa endike Sendwom Down, epi pasyan yo ka chwazi kontinye ak tès yo. Yon ekografi ka evalye tou kondisyon kè a.
Tès dyagnostik: Amniosantèz (amnio), echantiyon vilis koryonik (CVS), ak echantiyon san nan lonbrit pèkitane (PUBS)
Depistaj la pa pafè. Pafwa, yon tès depistaj ka bay yon fo dyagnostik. Yon tès dyagnostik ka ede konfime oswa klarifye rezilta yon depistaj.
Pandan tès dyagnostik yo, yon doktè analize yon echantiyon jenetik ki soti nan yon moun ki ansent. Yo ka ekstrè selil ki soti nan likid amnyotik (amniosantèz), plasenta (echantiyon vilis koryonik), oswa san ki soti nan kòd lonbrit (echantiyon san lonbrit perkutane).
Karakteristik Sendwom Down
Sendwom Down te nonmen apre John Langdon Down, yon doktè britanik ki te premye dekri karakteristik inik moun ki gen Sendwom Down. Pandan ke Sendwom Down jeneralman rive egalman nan diferan ras ak gwoup etnik, li rive yon ti kras plis nan gason pase nan fanm.
Siy Sendwom Down nan tibebe
Tibebe ki fèk fèt ki gen Sendwom Down anjeneral prezante karakteristik fizik Sendwom Down depi nesans. Yo enkli:
- Zòrèy ki ba
- Dwèt kout
- Gwo espas ant premye ak dezyèm zòtèy
- Pon nen ki antre anndan
- Je ki panche anlè
Karakteristik trisomi 21 ak Sendwom Down translokasyon yo idantik. Moun ki gen Sendwom Down mozayik ka montre kèk, men se pa tout, karakteristik sa yo.
“Li enpòtan pou n note ke sa yo se sèlman karakteristik,” Doktè a di. Skotko di. “Sa yo poukont yo pa pwoblèm medikal, men yo se kèk nan karakteristik ki pèmèt nou distenge si wi ou non yon moun ka fèt ak Sendwom Down.”
Trete Sendwom Down
Pa gen okenn gerizon pou Sendwom Down. Gid pou trete kondisyon ki ko-egziste yo, sepandan.
Kondisyon sante komen nan timoun ki gen Sendwom Down
Moun ki gen Sendwom Down anjeneral fè eksperyans plizyè lòt kondisyon sante. Sa ki pi komen yo enkli:
- Kondisyon kè ak maladi san: National Institutes of Health (NIH) rapòte ke prèske mwatye nan tibebe ki fenk fèt ki gen Sendwom Down gen maladi kè konjenital tou, ki pafwa mennen nan tansyon wo nan poumon yo.
- Ton miskilè ki ba: Timoun ki gen sendwom Down ap pran tan pou yo woule, chita, rale, oswa mache. Ton miskilè ki ba ka fè manje regilye ak bay tete pi difisil pase nòmal epi mennen nan konstipasyon.
- Andikap entelektyèl ak sante mantal: Moun ki gen sendwom Down se moun k ap aprann pandan tout lavi yo. Yo jis bezwen resous ak sipò espesifik pou gide aprantisaj yo. Anpil timoun ki gen kondisyon sa a fè eksperyans kondisyon konpòtmantal ak sante mantal tou. Kèk egzanp enkli enkyetid, depresyon, otis, ak twoub defisi atansyon/iperaktivite (ADHD).
- Pwoblèm vizyon ak tande: ede detèmine si yon pasyan bezwen linèt; yon egzamen tande ka detèmine bezwen pou yon aparèy pou tande.
- Pwoblèm dijestif ak dantè: Timoun ki gen sendwom Down ka fè eksperyans defi pou dijere sèten engredyan nan manje. Yo gen plis chans pase lòt timoun pou devlope maladi Celiac, ki fè li difisil pou manje glitenn, yon engredyan komen yo jwenn nan ble, lòj, ak sègle. Maladi jansiv ak dan ki pouse dousman pi komen tou nan timoun sa yo.
- Enfeksyon: Timoun ki gen sendwom Down ka gen defans ki diminye nan sistèm iminitè yo. Pwoblèm sa yo ka fè li pi difisil pou yo konbat kèk enfeksyon, tankou viris respiratwa sinsityal (RSV). Vaksen yo rete enpòtan pou tout timoun, sitou sa yo ki gen Sendwom Down.
- Apne nan dòmi: Apne dòmi rive lè ase oksijèn bloke pandan dòmi. Moun ki gen sendwom Down ka gen estrikti ki pi gwo, tankou amidal ak adenoyid, nan fon gòj yo. Pandan dòmi, estrikti sa yo gen tandans bloke pasaj lè a. Ronfle se yon sentòm apne nan dòmi komen, epi yon etid sou dòmi ka konfime yon dyagnostik.
- Maladi tiwoyid: Anpil timoun ki gen sendwom Down pwodui twò piti òmòn tiwoyid, yon kondisyon yo rele ipotiwoyid. Medikaman ka ede korije nivo òmòn yo.
- Espas tibebe a: Rekonesans rapid enpòtan pou doktè yo ka kòmanse medikaman pou sispann kriz yo.
N ap vize demokratize swen sante pou tout moun ki gen sendwom Down ka jwenn aksè ak pi bon swen ki pi ajou ki egziste. N ap vin jwenn ou, konsa ou pa bezwen vin jwenn nou.
Brian Skotko, MD, MPP
- Medical Geneticist, Mass General Brigham for Children
Klinik Sendwom Down
Klinik Sendwom Down pou Ou (DSC2U) ede moun k ap bay swen yo ak doktè swen prensipal yo antisipe epi aprann sou kondisyon sante moun ki gen Sendwom Down tout laj. DSC2U se yon platfòm vityèl kote moun k ap bay swen yo ka reponn yon seri kesyon vize epi resevwa repons otomatik ak rekòmandasyon pèsonalize. Klinik la bay lis verifikasyon, ki pèmèt moun k ap bay swen yo pataje rekòmandasyon ak founisè swen prensipal (PCP) moun yo renmen an.
Doktè. Skotko rekòmande pou moun ki gen Sendwom Down travay ansanm ak doktè yo pou asire yo rete ajou sou rekòmandasyon yo.
“N ap vize demokratize swen sante pou tout moun ki gen Sendwom Down ka jwenn aksè ak pi bon swen ki pi ajou ki egziste,” Doktè. Skotko di. “N ap vin jwenn ou, konsa ou pa bezwen vin jwenn nou.”
Ki esperans lavi aktyèl yon moun ki gen Sendwom Down nan Etazini?
Lavi mwayèn yon moun ki gen sendwom Down se toupre 60 ane. Mèsi a pwogrè nan medsin ak teknoloji, Doktè Skotko panse pi bon an poko rive pou moun ki gen kondisyon sa a.
“Mwen ta atann esperans lavi a kontinye ogmante,” di Doktè. Skotko di. “Rechèch ap kontinye dekouvri nouvo repons pou mistè nou toujou genyen pou moun ki gen sendwom Down.”
Dekouvèt rechèch sou sendwom Down
Yon dekouvèt pwomèt se yon aparèy chirijikal yo souvan rele yon “estimilatè kadyak pou lang lan.” Yo montre aparèy la amelyore drastikman sentòm apne dòmi adolesan ak granmoun ki gen sendwom Down.
Pwogram Rechèch Sendwom Down nan Massachusetts General Hospital kolabore ak chèchè atravè lemond pou pi byen konprann kondisyon an. Sant lan ofri fanmi yo opòtinite pou patisipe nan yon seri etid, anpil ladan yo te eksplore:
- Amelyorasyon langaj, memwa, ak atansyon pami granmoun
- Medikaman pou depresyon
- Mezi kalite lavi
- Nitrisyon ak jesyon pwa
Kijan li ye pou w kòm paran yon timoun ki gen sendwom Down?
Chòk ak kòlè se emosyon nòmal paran yo santi apre yo fin resevwa yon dyagnostik sendwom Down pou premye fwa. Sa di, Doktè Skotko di 99% nan paran sa yo rive renmen pitit yo.
“Kwayans nan pitit yo mennen nan pwomès ak atant enkwayab,” li ajoute.
Paran yo di plezi nan leve yon timoun ki gen sendwom Down kòmanse lè yo bay pitit la espas, swiv direksyon li, epi ranplase limitasyon ak atant yo.
Kijan sa ye kòm frè oswa sè yon moun ki gen sendwom Down?
Doktè. Skotko fyè dèske li gen yon sè ki gen sendwom Down. Li menm ak kòlèg li yo te fè sondaj sou moun ki gen frè oswa sè ki gen sendwom Down. Dapre rechèch li, 88% nan frè ak sè yo di yo se pi bon moun paske yo gen yon moun yo renmen ki gen sendwom Down. Anplis, 90% di yo prevwa rete enplike nan lavi frè ak sè yo lè yo rive nan laj adilt.
“Wi, gen yon frè oswa sè ki gen kondisyon sa a pral lakòz anpil moman ki fatigan,” li di. “E, wi, pafwa ou an kòlè.” Men, an jeneral, emosyon ak moman pozitif yo depase sa ki negatif yo anpil.”
Moun ki gen sendwom Down anseye frè ak sè yo tout kalite leson lavi, di Doktè. Skotko di. Pa egzanp, sè li te enspire l pou l etidye medsin. Li di ke li kontinye fòme nonm li ye jodi a.
Kisa sa vle di viv ak sendwom Down jodi a?
Medsin la avanse pou adrese ak anpeche plizyè kondisyon medikal ki asosye ak sendwom Down. Kontrèman ak plizyè dizèn ane de sa, moun ki gen sendwom Down kounye a gen aksè a yon varyete aranjman pou viv lè yo rive nan laj adilt.
Anpil ladan yo rive reyalize menm bagay ak kanmarad ki pa gen kondisyon an. Kèk nan reyalizasyon sa yo enkli:
- Diplome nan lekòl segondè oswa nan inivèsite
- Travay a plen tan
- Kenbe relasyon ak amitye ki dire tout lavi
Malerezman, moun ki pa konprann kondisyon an ka jwe blag sou yo. Doktè. Skotko di ke harasman sa yo demontre nesesite fòmasyon sou divèsite ak konsyantizasyon sou andikap nan lekòl yo.
E, si gen yon bagay, se pèt pou yo. Li di moun ki gen sendwom Down anseye lòt moun menm kantite, si se pa plis, pase sa yo aprann nan men lòt moun.
“Etid apre etid montre ke gen yon kanmarad klas ki gen yon diferans tankou sendwom Down fè ou vin yon kanmarad ki pi entelijan epi pi bon,” li ajoute. “Si ou poko janm rankontre yon moun ki gen sendwom Down, kounye a se moman pou fè sa.”
