唐氏综合征是世界上最常见的遗传性疾病之一。美国有超过 217,000 人患有此病。仅在美国，每年就有约 5,100 名婴儿出生时患有唐氏综合征。
父母自然会对这种疾病有很多疑问，并担心孩子未来是否会面临健康和发育方面的挑战。 Brian Skotko 医生（医学博士、公共政策硕士）是 Mass General Brigham for Children 的医学遗传学家，他向患儿的父母和家属保证，唐氏综合征患者同样可以茁壮成长。事实上，这些孩子过着充实的生活，为亲友带来了许多欢乐。
“对于唐氏综合征患儿而言，现在是最好的时代，”Skotko 医生说。Skotko 医生说道。“虽然科学原理和遗传机制没有改变，但我们的社会已经发生了变化，并且仍在不断进步，会更加接纳、包容和珍视唐氏综合征患者。”
Skotko 医生是 Mass General Brigham for Children 的 Emma Campbell 唐氏综合征讲席教授。他是唐氏综合征项目多学科团队的一员，该团队负责为唐氏综合征 患者提供诊疗服务。DonSkotko 医生解释了唐氏综合征的成因，以及父母和照护者如何为唐氏综合征患儿做好最佳准备并给予支持。
唐氏综合征患者有多少条染色体？
每个人都拥有一本独一无二的“说明书”。这本说明书决定了人的外貌、行为方式和生活方式。这本“说明书”被称为基因，存在于每个细胞中。
成千上万的基因折叠成整齐的结构，这种结构被称为染色体。每个细胞中通常有 46 条染色体。它们两两配对，共计 23 对。医生将这些染色体对编号为 1、2、3，依此类推。
当细胞中多出一条 21 号染色体时，就会发生唐氏综合征。因此，唐氏综合征患者通常有 47 条染色体，而非 46 条。
唐氏综合征的成因是什么？
这条额外的染色体可能在受孕前、受孕期间或受孕后形成。唐氏综合征有三种遗传类型。这条额外的染色体出现的位置和方式决定了其类型：
- 21-三体综合征： 多出一条 21 号 染色体，形成三体性染色体。这种三体现象的染色体存在于每个细胞中。根据美国疾病控制与预防中心 (CDC) 的数据，约 95% 的唐氏综合征患者属于21-三体型。
- 易位型唐氏综合征： 多出的那条 21 号 染色体附着在另一条染色体上，例如 13、14 或 15 号染色体。这种类型的唐氏综合征也可以遗传。父母可能携带该类型唐氏综合征的遗传前体，并将其遗传给孩子，孩子随后可能会患上此病。约 3% 的唐氏综合征患者属于易位型。与 21-三体综合征相同，多出的染色体拷贝会出现在每个细胞中。
- 嵌合型唐氏综合征： 部分细胞（而非全部）中存在额外的染色体。约 2% 的唐氏综合征患者属于嵌合型。
人类基因组由 23 对染色体组成。在 21-三体综合征患者的细胞中，21 号染色体包含 3 条染色体，而非通常的 2 条。
唐氏综合征如何诊断？
准父母可以选择在怀孕期间进行唐氏综合征筛查或检测。此类检测属于个人选择，并非强制性项目。
婴儿出生后也可以通过血液检查进行诊断。
血液筛查
根据美国妇产科医师学会 (ACOG) 的建议，医生可以在准妈妈孕期内筛查胎儿患唐氏综合征的概率。根据筛查结果，孕妇可以选择进行另一轮检测以明确诊断。
- 孕早期和孕中期筛查：在孕期第 10 周到第 13 周，或第 15 周到第 22 周之间，准父母可以选择进行血液检查，以评估孩子患唐氏综合征的几率。
- 孕早期和孕中期联合筛查：结合这些血液检测的结果，可以实现更准确的预测。
- 无创 DNA 检测：胎盘是连接母体与发育中胎儿的结缔组织，会将少量 DNA 释放到孕妇的血液中。从孕期第 10 周开始，医生可以提取这种被称为游离 DNA 的样本，并分析其构成。
孕期超声检查中唐氏综合征的迹象
在进行检测之前，医生还可以通过超声检查来筛查唐氏综合征。这项检查可以在孕早期和孕中期利用高频声波生成胎儿的图像。
胎儿颈部后方的积液有时可能预示着某种疾病，患者可选择进行后续检查。超声检查也可以评估心脏状况。
诊断性检查：羊膜穿刺术（羊水穿刺）、绒毛膜取样 (CVS)和经皮脐带血取样 (PUBS)）
筛查并非万无一失。有时，筛查结果可能会错误地给出阳性判定。诊断性检查有助于确认或明确筛查结果。
在进行诊断性检查时，医生会分析孕妇的基因样本。他们可以从羊水（羊膜穿刺术）、胎盘（绒毛膜取样）或脐带血（经皮脐带血取样）中提取细胞。
唐氏综合征的特征
唐氏综合征以英国医生约翰·兰登·唐 (John Langdon Down) 的名字命名，他是首位描述该病症患者独特特征的医生。虽然该病症在不同种族和族裔群体中的发病率大致相同，但男性患者略多于女性。
唐氏综合征婴儿患者的体征
患有唐氏综合征的新生儿通常在出生时即表现出该病症的身体特征。他们包括：
- 耳位低
- 手指短
- 第一和第二脚趾间距宽
- 鼻梁凹陷
- 眼角上斜
21-三体综合征和易位型唐氏综合征患者的特征是相同的。嵌合型唐氏综合征患者可能会表现出其中部分特征，而非全部特征。
“需要注意的是，这些仅仅是特征，”Skotko 医生说。Skotko 医生说道。“它们本身并非医学问题，但我们可以根据这些特征判断某人是否可能天生患有唐氏综合征。”
唐氏综合征的治疗
目前尚无治愈唐氏综合征的方法。不过，已经有了针对并发症的治疗指南。
唐氏综合征儿童常见的健康问题
唐氏综合征患者通常还会伴有其他健康问题。最常见的包括：
- 心脏病和血液疾病：美国国立卫生研究院 (NIH) 报告称，近一半的唐氏综合征新生儿同时患有先天性心脏病，该病有时会导致肺动脉高压。
- 肌张力低下：唐氏综合征患儿在翻身、坐起、爬行或行走方面需要花费更多时间。肌张力低下会使常规喂养和母乳喂养比平时更困难，并可能导致便秘。
- 智力障碍和心理健康：唐氏综合征患者是终身学习者。他们需要特定的资源和支持来引导学习。许多患有唐氏综合征的儿童也会出现行为和心理健康问题。例如焦虑、抑郁、自闭症和注意力缺陷多动障碍 (ADHD)。
- 视力与听力障碍：视力检查有助于确定患者是否需要佩戴眼镜；听力检查则可判断患者是否需要助听器。
- 消化系统和牙齿问题：唐氏综合征患儿在消化食物中的某些成分时可能会遇到困难。与其他儿童相比，他们更容易患上乳糜泻，这种疾病会导致他们难以摄入麸质（一种常见于小麦、大麦和黑麦中的成分）。牙龈疾病和牙齿生长缓慢在这些儿童中也更为常见。
- 感染：唐氏综合征患儿的免疫系统防御能力可能较弱。这些问题可能会使他们更难抵抗某些感染，例如呼吸道合胞病毒 (RSV) 感染。疫苗接种对所有儿童都至关重要，尤其是唐氏综合征患儿。
- 睡眠呼吸暂停：睡眠呼吸暂停是指在睡眠过程中氧气摄入受阻。唐氏综合征患者咽喉后部的某些组织结构（如扁桃体和腺样体）可能较大。在睡眠期间，这些组织结构往往会阻塞气道。打鼾是睡眠呼吸暂停的一种常见症状，通过睡眠监测可以确诊该病症。
- 甲状腺疾病：许多患有唐氏综合征的儿童体内甲状腺激素分泌不足，这种情况被称为甲状腺功能减退症。药物治疗可以帮助调节激素水平。
- 婴儿痉挛症：及时识别非常重要，以便医生及时用药控制痉挛发作。
我们的目标是让医疗服务普惠大众，使每位唐氏综合征患者都能获得目前最优质、最先进的医疗服务。我们会主动到您身边，这样您就不必四处奔波求医。
Brian Skotko 医学博士、公共政策硕士
- Mass General Brigham for Children 医学遗传学家
唐氏综合征诊所
“您身边的唐氏综合征诊所”(DSC2U) 项目旨在帮助照护者和初级保健医生预测并了解各年龄段唐氏综合征患者的健康状况。DSC2U 是一个虚拟平台，照护者可以在该平台上回答一系列针对性的问题，并获得自动生成的解答及个性化建议。该诊所提供检查清单，方便照护者将建议分享给亲人的初级保健医生 (PCP)。
Skotko 医生建议唐氏综合征患者与医生密切合作，以确保及时了解最新的医疗建议。
“我们的目标是让医疗服务普惠大众，使每位唐氏综合征患者都能获得目前最优质、最先进的医疗服务，”Skotko 医生说。Skotko 医生说道。“我们会主动到您身边，这样您就不必四处奔波求医。”
目前美国唐氏综合征患者的预期寿命是多少？
唐氏综合征患者的平均寿命接近 60 岁。得益于医学和技术的进步，Skotko 博士认为唐氏综合征患者最好的日子还在后头。
“我预计这些患者的预期寿命还会继续延长，”Skotko 医生说。Skotko 医生说道。“研究工作正在不断向前进展，为唐氏综合征患者身上仍存在的谜团揭晓新的答案。”
唐氏综合征研究领域的突破
一项极具前景的突破是一种通过手术植入的装置，常被称为“舌部起搏器”。研究表明，该装置能显著改善患有唐氏综合征的青少年及成人的睡眠呼吸暂停症状。
Massachusetts General Hospital 的唐氏综合征研究项目正与全球各地的研究人员合作，以更深入地了解这种疾病。该中心为患者家庭提供参与一系列研究的机会，其中许多研究探讨以下课题：
- 改善成人的语言、记忆力和注意力
- 治疗抑郁症的药物
- 生活质量评估
- 营养与体重管理
做唐氏综合征患者的父母，是一种怎样的体验？
当父母初次得知唐氏综合征诊断结果后，感到震惊和愤怒是正常的情绪反应。尽管如此，Skotko 医生表示，99% 的父母最终都会深爱自己的孩子。
“对孩子的信任会带来令人难以置信的希望和期待，”他补充道。
父母们表示，抚养唐氏综合征孩子的乐趣，往往始于他们退后一步，跟随孩子的节奏，并用期待取代限制。
做唐氏综合征患者的兄弟姐妹，是一种怎样的体验？
Skotko 医生为自己有一个患有唐氏综合征的妹妹而感到自豪。他和同事们还对那些有唐氏综合征兄弟姐妹的人群进行了调查。根据他的研究，88% 的受访者表示，正因为拥有一个患有唐氏综合征的亲人，他们才成为更好的人。此外，90% 的人表示，他们计划在兄弟姐妹成年后继续参与他们的生活。
“是的，有一个患有唐氏综合征的兄弟姐妹肯定会遇到许多令人烦恼的时刻，”他说。“而且，是的，有时您会感到愤怒。”但总体而言，积极的情绪和美好的时刻远多于消极的体验。”
Skotko 医生说，唐氏综合征患者教会自己的兄弟姐妹许许多多人生经验和哲理。例如，正是他的妹妹激励了他去攻读医学。医生说，妹妹不断地塑造着如今的他。
如今，唐氏综合征患者的生活是怎样的？
医学已经取得了长足的进展，能够应对和预防许多与唐氏综合征相关的健康问题。与几十年前不同，如今的唐氏综合征患者在步入成年后，有多种生活方式可供选择。
许多人能够取得与没有这种病症的同龄人相同的成就。其中一些成就包括：
- 从高中或大学毕业
- 从事全职工作
- 维持长久的亲密关系和友谊
遗憾的是，对这种疾病缺乏了解的人可能会取笑患者。DonSkotko 医生表示，此类骚扰恰恰表明学校有必要开展关于多样性和残障意识的培训。
而且，说到底，这样做只会让他们自己吃亏。他表示，唐氏综合征患者教会别人的东西，往往不亚于甚至多于他们从别人那里学到的东西。
“一项又一项的研究表明，班里有一位像唐氏综合征患者这样的特殊同学，实际上会让你变得更聪明、更优秀，”他补充道。“如果您还没有接触过唐氏综合征患者，现在是时候认识他们了。”
