根据美国疾病控制与预防中心 (CDC) 的数据，囊性纤维化影响着美国约 35,000 人。患有囊性纤维化的儿童和成人经常会遇到呼吸和消化方面的问题。
“囊性纤维化是一种复杂的遗传性疾病，会影响肺部、胃肠道、胰腺和其他器官，”Mass General Brigham 的儿科呼吸科医生 Lael Yonker 医学博士解释道。DonYonker 医生在Mass General Brigham for Children 为患者提供诊疗服务，并担任该院囊性纤维化中心的联合主任。
在本文中，她解答了家长和照护者在照顾患有囊性纤维化的儿童时可能遇到的常见顾虑和问题。虽然目前尚无治愈方法，但 Mass General Brigham 的临床医生和研究人员正致力于寻找新的治疗方法，以更好地帮助患有囊性纤维化的儿童和成人。
囊性纤维化的病因是什么？
囊性纤维化是一种由囊性纤维化跨膜传导调节因子 (CFTR) 基因发生变异而引起的遗传性疾病。CFTR 基因的这种变异会导致人体细胞吸收过多的水分和钠（盐的成分），从而使器官中的黏液变得过于浓稠和黏滞。
早期发现对于及时开始治疗至关重要。如果您的孩子被诊断出患有囊性纤维化，他们可能会出现呼吸、炎症、感染和器官损伤等问题。如果胰腺功能受损，他们可能难以获得充足的营养。
如今，囊性纤维化患者的寿命比以往更长，生活质量也比以往更高。新的治疗方法为儿童和成人患者带来了希望，并改善了他们的生活质量。
Lael Yonker 医学博士
- Mass General Brigham 儿科呼吸科医生
囊性纤维化如何治疗？
医疗团队将与您通力合作，为您的孩子制定治疗方案。除了囊性纤维化专家外，您孩子的医疗团队可能还会包括营养师、物理治疗师、遗传咨询师等专业人员。整个团队将通力合作，尽可能提高您孩子的生活质量。
您孩子的治疗方案可能包括：
气道廓清疗法
您的孩子可能需要他人帮助清除气道中的黏液，以便更轻松地呼吸，尤其是当孩子年龄很小时。
“囊性纤维化专家会帮助管理您孩子的症状，并制定一套治疗方案，其中包括在气道被黏液堵塞时进行清理的步骤和技术。这被称为气道廓清疗法，对于大多数囊性纤维化患者来说至关重要。”Yonker 医生说。
您孩子的医疗团队可能会建议采用以下某些气道廓清技术：
- 主动呼吸循环技术和自主引流。这些是受控呼吸技术，有助于松动黏液，使孩子更容易将其咳出。
- 胸部物理治疗，即让您的孩子侧卧，由您或照护者用手掌呈杯状拍打其胸部侧面。重力和手部的拍打动作有助于松动孩子气道中的黏液。
- 高频胸壁振荡背心。这种穿戴式背心装置通过对您孩子的胸部进行轻柔的节律性挤压，促进气流流动并松动黏液。
- 呼气正压 (PEP) 或气道振荡装置，您的孩子可以对着它呼气，以帮助打开气道并清除黏液。
此外，您的孩子可能需要呼吸支持，例如氧疗，即通过佩戴小面罩或将导管连接至鼻孔，向孩子输送更多氧气，以帮助他们改善呼吸。
囊性纤维化患儿的生活方式调整
让孩子尽可能保持健康是囊性纤维化患者照护的重中之重。您孩子的专科医生会建议一些生活方式上的调整，以帮助缓解孩子的症状，并防止其囊性纤维化病情恶化。
以下是您可以与孩子一起实践的一些健康生活方式：
- 保持活跃。运动，即使只是散步，也有益于孩子的肺部健康，并有助于清理气道。孩子的医疗团队会帮助您为孩子制定最适合的运动计划。
- 保证充足睡眠。囊性纤维化可能会影响孩子的睡眠，您可以尝试不同的方法来帮助他们睡得更好，使孩子醒来时精神更加充沛。
- 保持良好的卫生习惯，并确保疫苗接种及时。对于患有囊性纤维化的儿童来说，感染可能特别危险。鼓励家中每个人采取定期洗手等防护措施，防止病菌传播，帮助孩子保持健康。与孩子的医疗团队沟通，确保孩子已按建议接种了所有疫苗。疫苗接种有助于预防囊性纤维化患者出现健康并发症。
- 选择健康的食物。许多囊性纤维化患儿由于胰腺功能不全，无法正常吸收食物。您可以向医生咨询胰腺酶替代疗法。此外，摄入营养丰富的食物，例如水果、蔬菜、全谷物以及富含蛋白质的食物（如鱼、瘦肉和鸡蛋），有助于改善孩子的整体健康状况。应避免食用含有大量不健康膳食脂肪的食物。有时，医生可能会建议孩子采用高钠（盐的成分）饮食或补充钠。
您可以与孩子的囊性纤维化专科医生合作，制定健康的饮食计划。学习如何阅读和理解营养标签，也能帮助您为孩子做出健康的饮食选择。
囊性纤维化的药物治疗
与孩子的医疗团队合作，制定一份既包括药物治疗又包含气道廓清疗法的治疗方案，这非常重要。您孩子的药物可能包括：
- 稀释黏液的药物
- 治疗肺部感染的抗生素
- 用于减轻炎症的类固醇和其他药物
- 用于扩张气道的吸入性支气管扩张剂
- CFTR调节剂，用于改善受囊性纤维化影响的器官功能（包括肺部）
针对其他疾病的额外检查
在孩子的成长过程中，还需要进行额外检查，以监测可能由囊性纤维化引发的其他疾病，例如糖尿病、骨质疏松症等。这些主动检查旨在确保及早发现任何正在发展的疾病。
了解何时应联系孩子的囊性纤维化医疗团队。
定期带孩子去看儿科医生和囊性纤维化专科医生，是其治疗工作的重要组成部分。如果您的孩子出现以下情况，请务必联系其医疗团队：
在某些情况下，囊性纤维化会导致呼吸衰竭，使您的孩子难以自主呼吸。这属于医疗紧急情况。如果您的孩子出现以下情况，请拨打 9-1-1：
- 呼吸或说话困难
- 神志不清
- 皮肤或嘴唇发青
各年龄段囊性纤维化的治疗
随着孩子年龄的增长，他们将更多地了解囊性纤维化，并学会如何掌控自己的健康。Mass General Brigham 为所有年龄段的囊性纤维化患者提供支持。我们的团队致力于确保您的孩子获得持续、一致的诊疗。Mass General Brigham 开展的临床试验可以让您的孩子在新型疗法广泛普及之前获得治疗机会。
我们的研究人员致力于探索新方法，帮助囊性纤维化患者过上更美好的生活。在 Mass General Brigham Gene and Cell Therapy Institute，研究人员正在探索如何通过基因和细胞疗法，减缓、阻止甚至预防囊性纤维化。
“如今，囊性纤维化患者的寿命比以往更长，生活质量也比以往更高，”Yonker 医生总结道。“新的治疗方法为儿童和成人患者带来了希望，并改善了他们的生活质量。”