Prendre soin d'un enfant atteint de mucoviscidose

La mucoviscidose touche environ 35 000 personnes aux États-Unis selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Les enfants et les adultes vivant avec la mucoviscidose rencontrent souvent des problèmes de respiration et de digestion.

« La mucoviscidose est une maladie génétique complexe qui affecte les poumons, le tractus gastro-intestinal (GI), le pancréas et d'autres organes », explique le Dr Lael Yonker, pneumologue pédiatrique au Mass General Brigham. Le Dr Le Dr Yonker soigne des patients au Mass General Brigham for Children et y est codirecteur du centre de mucoviscidose.

Dans cet article, elle répond aux préoccupations et aux questions courantes que les parents et les aidants peuvent avoir concernant la prise en charge d'un enfant atteint de mucoviscidose. Bien qu'il n'existe actuellement aucun remède, les cliniciens et les chercheurs de Mass General Brigham se consacrent à la découverte de nouveaux traitements pour mieux aider les enfants et les adultes vivant avec la mucoviscidose.

Quelle est la cause de la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est une maladie génétique causée par une modification du gène régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR). Cette modification du gène CFTR amène les cellules d'une personne à absorber trop d'eau et de sodium (un composant du sel), ce qui rend le mucus dans son organe trop épais et collant.

Un dépistage précoce est crucial pour commencer le traitement. Si votre enfant a reçu un diagnostic de mucoviscidose, il peut présenter des problèmes respiratoires, de l'inflammation, des infections et des dommages aux organes. Il peut également être difficile pour lui d'obtenir une nutrition suffisante si son pancréas est touché.

Comment traite-t-on la mucoviscidose ?

Une équipe de soins de santé travaille avec vous pour créer un plan de traitement pour votre enfant. L'équipe de soins de votre enfant peut inclure d'autres personnes en plus d'un spécialiste de la mucoviscidose, notamment des nutritionnistes, des kinésithérapeutes, des conseillers en génétique, et plus encore. Votre équipe travaillera ensemble pour offrir à votre enfant la meilleure qualité de vie possible.

Le plan de traitement de votre enfant peut inclure :

Techniques de thérapie de désencombrement bronchique

Votre enfant peut avoir besoin d'aide pour éliminer le mucus de ses voies respiratoires afin de pouvoir respirer plus facilement, surtout s'il est très jeune.

« Un spécialiste de la mucoviscidose aide à gérer les symptômes de votre enfant et élabore un plan qui comprend des étapes et des techniques pour dégager les voies respiratoires lorsqu'elles sont obstruées par du mucus. C'est ce qu'on appelle la thérapie de désencombrement bronchique et c'est essentiel pour la plupart des personnes atteintes de mucoviscidose », déclare le Dr. Yonker.

L'équipe de soins de votre enfant peut recommander certaines des techniques de désencombrement bronchique suivantes :

• Cycle actif de respiration et drainage autogène. Il s'agit de techniques de respiration contrôlée pour aider à fluidifier le mucus et faciliter son expectoration par votre enfant.
• Kinésithérapie respiratoire, où votre enfant est allongé sur le côté et où vous ou un soignant tapotez le côté de sa poitrine avec les mains en forme de coupelle. La gravité et la percussion de vos mains aident à fluidifier le mucus dans les voies respiratoires de votre enfant.
• Gilet oscillant à haute fréquence pour la paroi thoracique. Ce dispositif, porté comme un gilet, comprime doucement la poitrine de votre enfant pour favoriser la circulation de l'air et fluidifier le mucus.
• Dispositifs de pression expiratoire positive (PEP) ou dispositifs oscillants des voies respiratoires, dans lesquels votre enfant peut souffler pour aider à ouvrir ses voies respiratoires et éliminer le mucus.

De plus, votre enfant peut avoir besoin d'une assistance respiratoire telle qu'une oxygénothérapie, où un petit masque facial ou un tube fixé au nez de votre enfant délivre plus d'oxygène pour l'aider à mieux respirer.

Changements de mode de vie pour les enfants atteints de mucoviscidose

Maintenir votre enfant en aussi bonne santé que possible est l'objectif principal de la prise en charge de la mucoviscidose. Le spécialiste de votre enfant vous fait part de certains changements de mode de vie que vous pouvez adopter pour aider à réduire les symptômes de votre enfant et empêcher l'aggravation de sa mucoviscidose.

Voici quelques changements de mode de vie sains que vous pouvez adopter avec votre enfant :

• Restez actif. L'exercice, même simplement la marche, peut être bénéfique pour les poumons de votre enfant et aider à dégager ses voies respiratoires. L'équipe de soins de votre enfant vous aide à trouver un programme d'exercices qui convient le mieux à votre enfant.
• Dormez suffisamment. La mucoviscidose peut rendre le sommeil difficile pour votre enfant, vous pouvez donc essayer différentes techniques pour l'aider à mieux dormir et à se réveiller plus reposé.
• Pratiquez une bonne hygiène et restez à jour sur les vaccins. Les infections peuvent être particulièrement dangereuses pour les enfants atteints de mucoviscidose. Maintenez votre enfant en bonne santé en encourageant tous les membres de votre famille à prévenir la propagation des germes, par exemple en se lavant régulièrement les mains. Discutez avec l'équipe de soins de votre enfant pour vous assurer qu'il est à jour de ses vaccinations recommandées. Les vaccins peuvent aider à prévenir les complications de santé chez les personnes atteintes de mucoviscidose.
• Choisissez des aliments sains. De nombreux enfants atteints de mucoviscidose ne peuvent pas absorber les aliments normalement en raison d'une insuffisance pancréatique. Discutez avec votre médecin d'un traitement par enzymes pancréatiques. De plus, des aliments nutritifs comme les fruits et légumes, les céréales complètes et les aliments riches en protéines (comme le poisson, la viande maigre et les œufs) aident à améliorer la santé globale de votre enfant. Évitez les aliments riches en mauvaises graisses alimentaires. Parfois, le médecin de votre enfant peut également recommander un régime riche en sodium (un composant du sel) ou un supplément de sodium.

Vous pouvez travailler avec le spécialiste de la mucoviscidose de votre enfant pour élaborer un plan d'alimentation saine. Apprendre à lire et à comprendre les étiquettes nutritionnelles peut également vous aider à prendre des décisions saines concernant l'alimentation de votre enfant.

Médicaments contre la mucoviscidose

Il est important de collaborer avec l'équipe de soins de votre enfant pour élaborer un plan qui inclut des médicaments en plus de la thérapie de désencombrement bronchique. Les médicaments pour votre enfant peuvent inclure :

• Fluidifiants bronchiques
• Antibiotiques pour les infections pulmonaires
• Stéroïdes et autres médicaments pour réduire l'inflammation
• Bronchodilatateurs inhalés pour ouvrir les voies respiratoires
• Modulateurs du CFTR pour améliorer la fonction des organes touchés par la mucoviscidose, y compris les poumons

Examens supplémentaires pour d'autres affections

Des examens supplémentaires tout au long de la vie de votre enfant permettront de dépister d'autres affections pouvant survenir à la suite de la mucoviscidose, telles que le diabète, l'ostéoporose, et plus encore. Ces tests proactifs visent à garantir que toute affection en développement soit détectée précocement.

Sachez quand appeler l'équipe de soins de la mucoviscidose de votre enfant.

Des visites régulières chez le pédiatre et le spécialiste de la mucoviscidose de votre enfant sont une partie essentielle de ses soins. Assurez-vous d'appeler l'équipe de soins de votre enfant s'il :

• Présente une aggravation des symptômes
• Tousse ou crache du sang
• A un essoufflement soudain ou des douleurs thoraciques
• A de fortes douleurs abdominales, qui peuvent se propager à la poitrine ou au dos

Dans certains cas, la mucoviscidose peut provoquer une insuffisance respiratoire où votre enfant a des difficultés à respirer par lui-même. Il s'agit d'une urgence médicale. Appelez le 9-1-1 si votre enfant :

• A du mal à respirer ou à parler
• A l'air confus
• La peau ou les lèvres deviennent bleuâtres

Traitement de la mucoviscidose à tout âge

À mesure que votre enfant grandit, il en apprend davantage sur la mucoviscidose et sur la façon de prendre en main sa santé. Mass General Brigham soutient les personnes de tous âges atteintes de mucoviscidose. Notre équipe veille à ce que votre enfant reçoive des soins cohérents. Les essais cliniques menés à Mass General Brigham peuvent offrir à votre enfant l'accès à de nouveaux traitements avant qu'ils ne soient largement disponibles.

Nos chercheurs se consacrent à la recherche de nouvelles façons d'aider les personnes atteintes de mucoviscidose à mieux vivre. À l'Institut de thérapie génique et cellulaire de Mass General Brigham, les chercheurs étudient comment la thérapie génique et cellulaire pourrait ralentir, arrêter, voire prévenir la mucoviscidose.

« Les personnes atteintes de mucoviscidose vivent plus longtemps et mieux que jamais auparavant », conclut le Dr. Yonker. « Les nouveaux traitements offrent de l'espoir et une meilleure qualité de vie aux enfants comme aux adultes. »